?? 近日，最熱門話題莫過于“冰桶挑戰(zhàn)”,。這項由美國開始,、旨在讓更多人了解ALS（肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥）的公益活動，短時間內(nèi)迅速擴散到全球各地,，各界名人紛紛響應(yīng),。據(jù)微博公開信息匯總，截至8月24日19：30,，冰桶挑戰(zhàn)活動已累計籌得善款約850萬元,，已確認(rèn)到賬6265732元。

　　肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）,，也叫運動神經(jīng)元病,，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)一科副主任姚曉黎教授感嘆道，像ALS這樣的罕見病由于病因不明,，治療沒有太大進(jìn)展,，一旦患病，患者和家人都會面臨極大的痛苦,，確實需要社會的關(guān)注,，讓更多人參與到ALS乃至其他罕見病的救助中。

　　解析：ALS病因不明,、治療難度大 生存壽命僅3~5年

　　ALS一旦發(fā)病,，患者的上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元逐步受到損傷，會逐步出現(xiàn)四肢,、軀干,、胸部腹部的肌肉無力和萎縮，像身體的某一部分被凍住一樣,，被臺灣醫(yī)學(xué)界稱為“漸凍人癥”,。據(jù)了解,，目前十萬人中有2~3人患有ALS，雖然發(fā)病率比較低,，但由于我國人口基數(shù)大,，目前被發(fā)現(xiàn)的ALS患者約有8萬人。

　　目前,，ALS的病因仍然是個謎,，雖然有可能與遺傳、藥物使用（與谷氨酸的興奮毒性有關(guān)）,、苯等重金屬的接觸和感染,、飲食（谷氨酸的攝入）等有關(guān)，但依然沒有一個明確的說法,。正因為病因不明,，給治療也帶來很大難度。

　　治療方面,，目前只有一個能延緩疾病進(jìn)展的藥物,，叫“力如太”，但這個藥物不能逆轉(zhuǎn)病情,，只能延緩病情,，而且每個病人對藥物的敏感度不同，延緩的時間一般就幾個月,，最多不超過兩年,。“關(guān)鍵是這個藥物比較貴,，也不能進(jìn)入醫(yī)保,，患者每個月需要自費5千元左右購買藥物，還要堅持服用至少一年以上才能達(dá)到真正的效果,，”姚曉黎感慨,，有相當(dāng)多的病人吃了3個月，效果不明顯,，就放棄了治療,。

　　從1998年接觸運動神經(jīng)元病開始，姚曉黎15年接觸了8000多個ALS病人,，但相當(dāng)一部分的病人已經(jīng)去世,。她指出，ALS患者的生存壽命并不長,，一般從確診到死亡僅持續(xù)3~5年,，有些比較嚴(yán)重的病人半年就去世了。但近年來最令人擔(dān)憂的是,，ALS的年輕化趨勢日益明顯,。以往,，50歲以上男性是多發(fā)人群，但近年來小至17歲就發(fā)病的患者也有,，30多歲的患者更是越來越多,。

　　鑒別：ALS誤當(dāng)頸椎病、神經(jīng)炎

　　高度懷疑不妨到神經(jīng)科查查肌電圖

　　由于ALS的發(fā)病率低,，不如頸椎病,、神經(jīng)炎等疾病常見，容易出現(xiàn)誤診的情況,。據(jù)了解,，在分診制度比較完善的美國誤診率更高，大概誤診一年以上,，一旦基層醫(yī)生沒有意識到ALS這個病,，患者要出現(xiàn)更嚴(yán)重的問題時才會得到上級醫(yī)院的診治。

　　姚曉黎指出,，自從冰桶挑戰(zhàn)引起大家的關(guān)注之后,，很多無故肌肉跳動的患者，特別是30多歲的男性,，怕自己患的是這個罕見病，就馬上到醫(yī)院看病了,。其實,，運動神經(jīng)元病畢竟是一個罕見病，現(xiàn)代人工作壓力大,，出現(xiàn)肌肉跳動很正常,，如果高度懷疑自己得了ALS，可以到大醫(yī)院的神經(jīng)科就診,。

　　一般來說,，經(jīng)過專科醫(yī)生的臨床診斷和肌電圖檢查就能確診運動神經(jīng)元病,。除了肌電圖,，可能還需要做一些鑒別其他疾病的檢查，比如頭顱,、頸椎的核磁共振,，甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物,、風(fēng)濕免疫指標(biāo)等,。

　　案例：ALS“突襲”23歲女孩

　　冰桶挑戰(zhàn)爆紅 眾多ALS患者卻未得到援助

　　來自河源黃村的小李今年才23歲，爸爸很早就過世了,，媽媽4年前也因為運動神經(jīng)元病離開了她們四姐弟,。去年12月,，小李老覺得脖子酸痛，但沒放在心上,。今年春節(jié)過后,，家人發(fā)現(xiàn)小李整個人消瘦不少，4月份帶她到醫(yī)院做核磁共振,，發(fā)現(xiàn)頸椎生理彎曲消失,，5月底在廣東省人民醫(yī)院住院半個月，花了一萬多塊錢,，終于確診為運動神經(jīng)元病,。

　　當(dāng)時醫(yī)生告知小李，這個病沒有很好的治療方法,，只能用藥控制疾病,，盡量不讓病情惡化下去，于是小李就出院了,。姚曉黎給小李看診時說,，她現(xiàn)在除了脖子不舒服，講話也不太流利,，人消瘦也比較明顯,，這是預(yù)后不太好的表現(xiàn)，接下來很有可能影響吞咽和呼吸,，隨時要插胃管甚至用上呼吸機,。

　　小李的姐姐說，自從妹妹患病,，父母雙亡的幾姐弟已經(jīng)把積蓄都花光,，現(xiàn)在每個月幾個人加起來的工資僅夠支付力如太的費用，妹妹勉強說的那句“我還好”更是讓姐姐十分心疼,。

　　姚曉黎指出,，經(jīng)她診治的病人很多都因為經(jīng)濟條件的問題放棄了治療，除了藥物費用,，ALS患者的護(hù)理費用也不便宜,，為了提高患者的生存質(zhì)量，胃造瘺,、呼吸機的使用,，家人的照顧和付出，對很多患者家庭來說都是毀滅性的,。

　　那么,，ALS患者除了家庭承擔(dān)外，還能有什么途徑尋求幫助？近日的冰桶挑戰(zhàn)如此紅火,，募集的善款也達(dá)到了8百多萬,，是不是意味著ALS患者都能得到幫助？中山一院作為華南地區(qū)收治ALS病人最多的醫(yī)院,，姚曉黎坦誠,，至今沒有一個慈善團體、基金會聯(lián)系他們要給患者資助,，很多貧困的患者仍是通過中山一院的ALS患者俱樂部,，得到一些已去世患者家屬捐贈的藥物、輪椅,、呼吸機等,。

　　姚曉黎呼吁，希望醫(yī)保能關(guān)注罕見病的診治,，更希望有關(guān)慈善團體關(guān)注ALS這樣的罕見病患者,，盡快落實相關(guān)資助措施，讓在無助“黑洞”里的漸凍人感受到社會的關(guān)懷,。

????? （記者：賴敏,、通訊員：彭福祥）

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